Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan

Informazioni Generali

L' associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan, fondata nel gennaio 1994 a Torino, è un' associazione volontaria senza fini di lucro con l' obbiettivo di diffondere informazioni accurate e tempestive alle persone colpite dalla malattia ed alle loro famiglie anche attraverso la sensibilizzazione dei centri medici per una tempestiva diagnosi.
La "Sindrome di Marfan" (codice ICD9-CM: RN1320) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni.
In Italia ne sono affette circa 1 su 10.000.
Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione "fresca" .
Nel 1992 è stato identificato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan : la fibrillina 1 (FBN1), localizzato sul cromosoma 15q21.1, che codifica per un microfilamento importante costituente del tessuto elastico.
Questo gene, e la proteina che viene da lui codificata, è mutato nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti ed attualmente ancora incorregibili. Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvisa tra i 25 ed i 60 anni di età: esempio eclatante sono alcune morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro, riportate dai giornali .
A Firenze, Milano, Bologna, Pavia e Roma sono state istituite equipe mediche composte da professori di varie specializzazioni (medicina interna, cardiologia, ortopedia, oculistica, genetica medica e molecolare) allo scopo di eseguire una visita multidisciplinare sui pazienti affetti da Sindrome di Marfan o sospetti tali ed attualmente sono centri di riferimento per tutta l' Italia.