A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat

Informazioni Generali

LA SINDROME DEL CRI DU CHAT
“Cri du chat” è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune ha dato nel 1963 a una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio. Con la parola "sindrome" s'indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dallo stesso meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5. Si tratta di una malattia rara, infatti l'incidenza è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguen-te microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Le manifestazioni cli-niche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all'ampiezza della delezione.
In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi. Nel 2013 ABC ha 193 famiglie attive registrate. Il Registro italiano della Sindrome del Cri du chat, avviato negli anni Ottan-ta dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, conta 287 pazienti censiti.

DALLA DIAGNOSI ALLA CURA
Quando a una famiglia viene comunicata la diagnosi di questa malattia vengono acquisiti sintomi di smarrimento e di crisi a causa dell’evento inatteso e sconosciuto che riguarda la propria figlia/o. La scarsità di notizie sulla rara sin-drome e la mancanza di linee guida terapeutiche sulle possibilità di crescita e sviluppo non aiutano a superare questo momento. Per i genitori si viene a creare una situazione molto difficile da affrontare, un senso d'impotenza e solitudine che portano a una difficile gestione della vita quotidiana. Doversi adattare a questo nuovo stato di cose implica un profondo cambiamento delle abitudini che porta spesso alla perdita della capacità lavorativa per uno dei genitori, quasi sempre la madre.
Sono poche ancora le Aziende Sanitarie Locali che offrono un follow-up e un supporto adeguato che copra le ne-cessità dei malati rari. Talvolta per le famiglie si aggiungono complicanze sul riconoscimento della malattia e sull’inserimento scolastico che risulta difficile a causa della scarsa preparazione della scuola nell’affrontare questo tipo di disabilità. La famiglia si rende conto che le istituzioni non offrono risposte adeguate ad affrontare le cure e l’assistenza, la famiglia non viene sostenuta adeguatamente. Ancora oggi non è possibile pensare che tutti gli opera-tori sanitari siano adeguatamente informati sulle conseguenze della malattia rara e sulle linee guida da seguire per la crescita e lo sviluppo. Oggi non è possibile pensare che tutti i centri di riferimento per le malattie rare presenti sul terri-torio siano sufficientemente preparati ad affrontare la diagnosi e la cura di migliaia di malattie rare.

LA NASCITA DI ABC
L’ABC Associazione Bambini Cri du chat è nata a San Casciano in Val di Pesa in provincia di Firenze nell’ottobre 1995 per l'iniziativa di Maura Masini, mamma di Timothy, che, data la scarsità delle informazioni sulla malattia del suo bambino ricevute al momento della diagnosi, si è messa in contatto con altre famiglie che condividevano i suoi stessi problemi.
Con l’aiuto importante del Comune di San Casciano in Val di Pesa, l’associazione ABC fu fondata davanti al notaio e in presenza dei soci fondatori. Subito dopo è stata inclusa nell’elenco delle organizzazioni onlus no-profit. Nel 1996 fu organizzato il primo raduno delle famiglie a San Casciano in Val di Pesa con il fondamentale apporto del volontaria-to locale.
Il grande lavoro di ABC è stato anche quello di mettere insieme le poche figure professionali che conoscevano la sindrome, medici e terapisti che avevano come pazienti una persona CDC. Si costituì di un Comitato Scientifico che potesse approfondire lo studio sulla malattia e offrire linee guida adeguate alle famiglie.
Iniziarono così gli incontri e le visite tra questi specialisti e le famiglie ABC, iniziò così anche lo studio sulla crescita e sviluppo delle persone con questa malattia, la prima volta nella storia. In questa prima fase di crescita, furono impor-tanti anche gli incontri effettuati ad alcuni convegni internazionali che dettero fiducia per la continuazione del lavoro iniziato.

GLI OBBIETTIVI DELL’ASSOCIAZIONE
1. Diffondere tutte le informazioni disponibili sulla malattia alle famiglie e agli operatori.
2. Mettere fine all'isolamento delle famiglie, scambiando le proprie esperienze e, con le proprie testi-monianze, fornire utili suggerimenti in uno spirito di mutuo aiuto.
3. Promuovere e sostenere la ricerca scientifica e progetti specifici di aiuto e assistenza.
4. Approfondire le conoscenze sulla crescita e lo sviluppo dei bambini colpiti dalla malattia per mettere a disposizione valide linee guida per aggiornare e adeguare gli interventi dei vari operatori sanitari, della scuola, e di assistenza sociale.
5. Informare l'opinione pubblica sull’esistenza di questa malattia.
6. Sensibilizzare le Istituzioni e il Servizio Sanitario al fine di porre in atto strumenti di supporto alle fami-glie colpite.

I PORTATORI DI INTERESSE (STAKEHOLDER)
ABC ha nel proprio registro circa 200 pazienti con SCDC associati, corrispondenti a 200 famiglie. Intorno a loro vi-vono ed interagiscono i parenti, pediatri, medici di famiglia, dentisti, specialisti di vario tipo, terapisti, assistenti sociali, insegnanti di sostegno, educatori, volontari. Stimiamo quindi di avere circa un minimo di 2400 portatori di interessi in-torno ai nostri soci beneficiari.
A questi si aggiungeranno gli attori della comunità scientifica, i centri specializzati nelle malattie rare, ricercatori, studenti, operatori sanitari, facoltà universitarie, organizzazioni e associazioni internazionali che si occupano delle ma-lattie rare e chi a vario titolo è interessato ad approfondire l’argomento.

LA STRUTTURA ASSOCIATIVA
ABC è un'organizzazione di volontariato riconosciuta, ha quindi l’obbligo di portare avanti le varie attività con una prevalenza di lavoro offerto da volontari non retribuiti. Dal 1998 è anche Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Socia-le (ONLUS). ABC non porta avanti nessuna attività commerciale, non è in possesso di partita iva.

ADERENTI ALL’ASSOCIAZIONE COME DA STATUTO
322
SOCI BENEFICIARI ( i pazienti con SCDC registrati in ABC come famiglie )
191
SOCI ORDINARI ( le persone che hanno pagato la quota di iscrizione annuale )
114
SOCI FONDATORI ( le persone che si sono riunite sottoscrivendo l’atto costitutivo ) 16
SOCI BENEMERITI ( persone che si prodigano con interesse per le attività dell’associazione )
1

ABC ha sede centrale e ufficio operativo a San Casciano in Val di Pesa. La sede offre un servizio di prima acco-glienza informativa per le nuove famiglie che, secondo le necessità, vengono indirizzate ai vari specialisti. Nella sede si comunica con le famiglie e con gli operatori che si occupano della malattia, si mettono in comunicazione fra loro. La sede offre anche un primo servizio di consulenza su argomenti legati alla disabilità, all’inserimento scolastico e a pro-blemi legali. Inoltre è disponibile un servizio di reperibilità telefonica 24 h.
Tutte le attività della sede sono portate avanti grazie anche all’apporto del lavoro di due dipendenti con contratto a tempo parziale.
ABC ha un Comitato Direttivo eletto dall’Assemblea dei Soci che si riuniscono ogni anno per approvare il bilancio e discutere sui principali temi amministrativi, organizzativi e d'indirizzo dei progetti. Il Comitato direttivo ha eletto un tesoriere che verifica la contabilità e redige il bilancio annuale.
ABC ha creato alcuni referenti regionali che offrono informazioni e un servizio di primo contatto con le nuove fami-glie.
ABC ha un Comitato Scientifico formato da membri di diverse discipline inerenti allo studio e la cura della malattia. Dalla sede si opera il coordinamento con il Comitato scientifico per quanto riguarda i progetti, le attività di ricerca e l’organizzazione dei raduni e dei convegni. Il Comitato Scientifico si riunisce almeno una volta all’anno.

LA RICERCA SCIENTIFICA
Dall’ottobre 1995 molta strada è stata fatta grazie anche al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti: nel Registro italiano della Sindrome del Cri du chat, avviato negli anni Ottanta dalla Professoressa Paola Cerruti Mainardi, raccoglie dati su oltre 287 pazienti. Grazie al supporto dell'associazione, che finanzia ogni anno una borsa di studio, è stato svolto un progetto di ricerca su un ampio numero di bambini Cri du chat, che si è avvalso delle più recenti tecni-che di analisi citogenetico-molecolare e di collaborazioni nazionali e internazionali. Il Progetto ha avuto anche il sup-porto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati ai più importanti Congressi di genetica in Italia e negli Stati Uniti, e alle riunioni dell'Associazione delle famiglie di bambini Cri du chat nel Regno Unito (criduchat.org.uk).
I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du chat, che ha consentito l'elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, pri-ma d'ora non disponibile. Uno studio collaborativo internazionale ha consentito di ottenere curve di crescita specifiche per peso, statura, circonferenza cranica.
I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi.
La diffusione di queste e altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggeri-menti per l'assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in parti-colar modo alle famiglie.
Possiamo dire inoltre che siamo divenuti referenti internazionali per le informazioni scientifiche sulla Sindrome, ri-cordiamo l’importante collaborazione della Prof. Cerruti Mainardi con Orphanet, la più importante banca dati sulle ma-lattie rare esistente. Questo è stato merito dello spirito di collaborazione che si è creato tra le famiglie e i professionisti, per questo possiamo dire che i risultati ottenuti sono derivati dall’impegno di tutti. Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e sti-molo a proseguire sulla strada intrapresa. Si ringraziano anche l’Associazione Amici della Pediatria di Vercelli e la Cassa di Risparmio di Vercelli che hanno sempre contribuito al lavoro svolto.

LA RICERCA SULLE LINEE GUIDA EDUCATIVE
E TERAPEUTICHE
I nostri bambini crescono come tutti i bambini, diventando ragazzi e poi adulti. Il lavoro svolto in questo senso dall'equipe del nostro Comitato Scientifico ha raggiunto notevoli risultati. Oggi infatti è grazie anche a quello che sap-piamo sui risultati degli esami genetici che noi possiamo affrontare in modo più consapevole i casi che ogni anno arri-vano in associazione.
I raduni organizzati dall'associazione servono, oltre che per mettere in comune le proprie esperienze, per seguire negli anni l'evoluzione nella crescita e nello sviluppo. Grazie al fondamentale e importante lavoro di assistenza e con-trollo oggi abbiamo tanta esperienza in più per poter seguire i nostri bambini, futuri adulti. I problemi sono sempre tanti e vari ma oggi sappiamo meglio come affrontarli e sappiamo anche che con impegno, dedizione e perseveranza pos-siamo migliorare la qualità della vita dei soggetti CDC e delle loro famiglie.

IL “PROGETTO LUIGI MAYER EDUCAZIONE E TERAPIA”
L’esperienza di formare una figura specializzata nella SCDC è stata avviata nel 2002 (Progetto formazione terapi-sti), e aveva come primo obbiettivo la formazione di un terapista presso l’equipe scientifica dell’associazione, un tera-pista che per la prima volta si specializzasse su questa malattia rara e potesse offrire consigli utili alle famiglie. Il se-condo obbiettivo è stato quello di rendere concreta l’operatività del terapista (Progetto terapisti) iniziando una lunga serie di visite sul luogo di residenza delle famiglie con figlio CDC (2003 - 2006) e avviare, oltre all’assistenza ai genito-ri e ai vari operatori e insegnanti di sostegno, la raccolta dei dati sullo sviluppo intellettivo, motorio, del linguaggio e soprattutto sul comportamentale del bambino.
Il risultato di questo lavoro durato tre anni, è stato riassunto in una pubblicazione in forma guida “La SCDC, aspetti caratteristici e linee guida applicative”. Questo importante progetto è stato realizzato con il contributo della Fondazio-ne MPS e di alcune Amministrazioni Comunali, luogo di residenza di alcuni nostri assistiti.
Nel 2006, grazie a una donazione della Sig.ra Renata Mayer Fargion in ricordo del figlio prematuramente scom-parso, è stato messo a punto il Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia. Le visite programmate presso il luogo di residenza delle famiglie ABC continuano affidate al lavoro del dott. Fabio Tognon, pedagogista speciale, collaboratore da molto tempo del nostro Comitato Scientifico.
Il progetto continua a prevedere la messa in pratica di linee guida per la famiglia ma punta molto anche sull’inserimento scolastico. Vengono quindi programmati incontri con insegnanti di sostegno ed educatori, per poter condividere un programma utile per elaborare un buon Piano Educativo Individuale (PEI) a vantaggio dei nostri alunni CDC e in accordo con la scuola.
Questi sono stati i maggiori risultati ottenuti con questo progetto di assistenza:
• Maggiore capacità reattiva dei familiari davanti a un evento grave e inatteso.
• Migliori prospettive di sviluppo futuro della famiglia.
• Migliore gestione dello stato di disabilità in famiglia e nella comunità.
• Migliori e mirate prestazioni terapeutiche e sanitarie.
• Miglioramento del rapporto tra istituzioni e famiglia.
• Migliore apprendimento scolastico dell'alunno disabile
• Migliore prestazione degli insegnanti di sostegno ed educatori
• Migliore rapporto famiglia-alunno-insegnante-scuola
Ulteriori informazioni sul sito ABC www.criduchat.it.

I RADUNI DELLE FAMIGLIE
A San Casciano in Val di Pesa, nel marzo 1997, si è tenuto il primo raduno nazionale al quale hanno partecipato 21 famiglie con figli di età compresa tra 14 e 32 anni. I raduni vengono organizzati in media una volta all’anno e offro-no la possibilità di nuovi contatti tra le famiglie, molte delle quali si trovavano per la prima volta davanti a un altro bam-bino, ragazzo, adulto con la sindrome del Cri du chat. Vengono discusse problematiche riguardanti alla malattia, alla disabilità, rapporto con le istituzioni e problemi legali. Vengono fatti approfondimenti come l’amministrazione di soste-gno o il “dopo di noi”. Vengono affrontati argomenti riguardanti alla salute come la corretta igiene orale o problemi di scoliosi. I raduni sono anche l’occasione per fare ricerca, vengono portate avanti alcune indagini come, per esempio, quella fonetica, sugli eventuali problemi di anestesia, vengono effettuati prelievi ematici per la ricerca genetica. Tutto questo ricorrendo a specialisti dei vari settori che offrono il loro lavoro gratuitamente.
Durante il raduno i bambini vengono visitati e seguiti dall’equipe di specialisti che fanno parte del Comitato scienti-fico che, all’interno di un convegno apposito, offrono gli aggiornamenti sulla ricerca e le linee guida sulle terapie e sull'educazione a chi ne ha bisogno.
Il raduno è sempre organizzato e realizzato con l’indispensabile apporto del volontariato locale.
Nelle regioni del Nord Italia vengono organizzati ogni anno importanti raduni di tipo sportivo/ricreativo, ogni anno in un posto diverso, montagna, mare, acque termali, e con attività sempre diverse come l’atletica, l’equitazione, il nuo-to o lo sci. A questi raduni partecipano come sempre anche i membri del Comitato Scientifico che interagiscono con le famiglie e proseguono le loro indagini scientifiche. Nell’organizzazione di questi raduni, oltre alle amministrazioni loca-li, vengono coinvolte associazioni di volontariato e associazioni sportive, dilettantesche e professionali.
Nelle regioni del Sud sono stati organizzati due importanti raduni a Capua in Provincia di Caserta con un apposito convegno a cura del Comitato scientifico. Questi due raduni hanno raccolto gran parte delle famiglie provenienti dalle regioni del Sud Italia.

VOLONTARIATO E COMUNITA’
ABC è un’associazione che fa parte delle Organizzazioni Non Lucrative di Utilità Sociale (Onlus), è un’associazione No-Profit, cioè non trae profitto economico dalle proprie attività. ABC è un’associazione che trae be-nefici da lavoro volontario e dal rapporto con altre associazioni di volontariato. La gran parte del lavoro effettuato dall’associazione è frutto del lavoro volontario di medici, specialisti della riabilitazione, pedagogisti e di altre figure pro-fessionali. ABC è un’associazione nazionale e deve molto alla comunità dove ha la propria sede. La comunità di San Casciano ha da sempre appoggiato l’associazione, sia con le varie amministrazioni comunali, che si sono susseguite fin dal 1995, che con i tanti volontari e associazioni di volontariato presenti sul territorio limitrofo. L’ABC impiega circa 100 volontari per ogni raduno annuale organizzato, che si occupano della logistica, dell’accudimento dei bimbi e delle famiglie, della ristorazione; nell’organizzazione di ogni raduno vengono coinvolte varie associazioni di volontariato. La frequentazione dei raduni ha messo inoltre in comunicazione persone e realizzato vere e proprie amicizie. Sul territorio nazionale il discorso è diverso, è l’associazione che crea la comunità per le famiglie. Molti dei familiari di una persona con CDC si sentono parte di questa comunità. In alcune realtà ABC inoltre ha aiutato la sensibilizzazione di alcune comunità, come S.Giorgio di Livenza (VE) e S.Giorgio Ionico (TA), organizzando convegni ed eventi sui temi delle ma-lattie rare e la disabilità, riuscendo a raggiungere ottimi risultati. A Caserta ABC ha supportato il corso “Handicap e scuola: Il Bambino disabile e i problemi sensoriali, motori e di apprendimento” tenuto dalla Dr.ssa Marilena Pedrinazzi e dal Dott. Luigi Sangalli, indirizzato agli insegnanti di sostegno, operatori e terapisti della riabilitazione e realizzato in collaborazione con la Provincia di Caserta.

LA RACCOLTA FONDI E I NOSTRI SOSTENITORI
L’Associazione Bambini Cri du chat si è da sempre autofinanziata. L’autofinanziamento avviene attraverso un grande e faticoso lavoro che porta a organizzare eventi, come partite del cuore, concerti e spettacoli di ogni tipo, cene o pranzi conviviali, banchini per vendita oggetti presso sagre o fiere, lotterie interne alle famiglie e altro ancora.
Una parte dei finanziamenti viene dal tesseramento annuale tra le famiglie ABC, i parenti, gli amici e chi è sensibi-le alle nostre problematiche. Una parte viene da semplici cittadini, studenti delle scuole che organizzano sottoscrizioni a nostro favore, comitati, condomini, uffici, dipendenti di ditte o aziende. Una parte viene da donazioni anche anoni-me. Una parte viene da occasionali sponsorizzazioni dei commercianti, ditte varie, banche. Questi sono i soldi che fanno vivere l’ABC, le spese per le bollette, il lavoro di ufficio, le spedizioni, le borse di studio, l’attivazione dei progetti dei ricerca e l’organizzazione dei raduni che, ricordiamo anche qui, vengono gestiti quasi esclusivamente con l’apporto fondamentale del volontariato.
Un discorso a parte va fatto per i progetti. ABC mette a punto progetti che poi vengono proposti a Fondazioni, Isti-tuzioni, pubbliche e private, ma è quasi sempre l’associazione che deve anticipare i fondi che poi vengono in parte rimborsati da queste ultime. Le risorse acquisite con il 5 per 1000 sulla dichiarazione dei redditi sono diventate indi-spensabili al proseguimento delle nostre attività e vengono utilizzate per sostenere i costi della borsa di studio o dei progetti. Nonostante ABC sia una piccola associazione siamo riusciti ad avere più di 1000 fedeli sottoscrittori di que-sto contributo.

L’INFORMAZIONE E LA COMUNICAZIONE
Uno dei principali obbiettivi dell’associazione è quello di diffondere le informazioni sulla malattia e i rispettivi ag-giornamenti. ABC ha realizzato varie pubblicazioni frutto del lavoro del Comitato Scientifico:
1. “La Sindrome del Cri du chat”. Il libretto divulgativo realizzato dal Comitato Scientifico, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat e con il contributo della Regione Veneto, offre informazioni scientifiche, informazioni sulla riabilitazione e linee guida generali sulla sindrome. Il risultato del lavoro congiunto delle nostre fami-glie insieme agli specialisti, il primo lavoro di questo genere realizzato sulla SCDC.
1. “Articolo sulla Rivista Italiana di Pediatria”. Edizione in lingua italiana di un articolo uscito sulla Rivista italiana di Pediatria in lingua inglese, a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat, offre informazioni essenziali sulla ricerca genetica sulla sindrome.
2. "La Sindrome del Cri du chat, aspetti caratteristici e linee guida applicative”. Una guida a cura della dr.ssa Se-rena Nardi, frutto della collaborazione con il Comitato Scientifico. Questo lavoro è stato concepito per tutti coloro che confrontandosi con questa malattia rara hanno bisogno di saperne di più, un'importante strumento per genitori, inse-gnanti, terapisti, educatori. È il frutto di una lunga serie di visite sul luogo di residenza delle famiglie con figlio CDC avviando, oltre all’assistenza ai genitori e ai vari operatori e insegnanti di sostegno, la raccolta dei dati sullo sviluppo intellettivo, motorio, del linguaggio e soprattutto comportamentale del bambino.
3. Il “Giornalino ABC” è parte integrante della storia dell’Associazione, con articoli sulle attività e le iniziative, ma è anche fonte d'informazioni utili e di aggiornamento sulla ricerca scientifica e sulla riabilitazione. I contributi sono mol-teplici, sia dagli operatori sia dalle famiglie, un’altro strumento per creare comunità.
ABC si affida inoltre al sito internet per offrire, tramite download gratuito, tutte le pubblicazioni e il materiale dispo-nibile in modo che chiunque possa, in qualunque luogo e momento, avvalersi di queste risorse. Alcune pubblicazioni sono state tradotte in lingua inglese e recentemente anche in lingua polacca grazie a una collaborazione con l’Università della Slesia. Il sito internet viene inoltre utilizzato sempre più come primo contatto da chi ha bisogno d'in-formazioni sulla malattia, siano esse famiglie o operatori ed è stato realizzato in modo che possa essere fruito sempli-cemente da chiunque.
È stata creata una pagina sul social network Facebook. Questa pagina ha la caratteristica di poter offrire prime in-formazioni sull’attività dell’associazione e di poter essere aggiornata facilmente. Esiste anche un Gruppo Facebook ABC, fonte di contatti, conoscenze, mutuo aiuto fra famiglie. La sede inoltre è fonte e crocevia di notizie e aggiorna-menti e punto di riferimento per varie problematiche legate alla malattia e alla rispettiva condizione di disabilità.

I PROGETTI ABC
Qui di seguito sono elencati alcuni progetti. Alcuni sono finalizzati alla ricerca scientifica e alle terapie, altri sono fi-nalizzati a offrire un servizio migliore e a migliorare il funzionamento dell’associazione. Alcuni sono iniziati, alcuni sono in corso di svolgimento, altri sono in attesa di finanziamento.
Ricordiamo che la nostra Associazione ha ottenuto, per la ricerca genetica, un’importante contributo da Telethon Italia. Anche altre sensibili Istituzioni si sono prodigate per fare in modo che i nostri progetti fossero portati a termine. A tal proposito vogliamo nuovamente ringraziare la Fondazione Monte dei Paschi di Siena, la Regione Veneto, la Provin-cia di Caserta, il Comune di San Casciano in Val di Pesa, il Comune di Montemurlo, il Comune di Caorle, il Comune di S.Stino di Livenza, il Comune di Feltre, il Comune di Roma, il Comune di Napoli, il Comune di Aosta, il Comune di S.Giorgio Ionico etc.).
Di seguito un elenco di alcuni progetti ABC. Le persone o gli enti interessati ad avere informazioni dettagliate pos-sono rivolgersi alla segreteria dell'Associazione.

PROGETTI REALIZZATI
1. Progetto sui problemi medici, nutrizionali e comportamentali sui bambini e adolescenti affetti dalla sin-drome del Cri du chat e impatto sulle famiglie con un bambino affetto da una malattia genetica per la quale non vi e’ la possibilità di terapie farmacologiche o chirurgiche. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collabora-zione con le borsiste ABC)
2. Progetto d'indagine assistenziale sui bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con le borsiste ABC)
3. Progetto sulla correlazione genotipo-fenotipo nei bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat con tra-slocazioni, delezioni interstiziali, piccole delezioni terminali e altri riarrangiamenti cromosomici. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con le borsiste ABC)
4. Progetto “formazione operatori” (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS - 2002)
5. Progetto per la realizzazione del corso di formazione a Caserta “Handicap e scuola: il bambino disabi-le e i rispettivi problemi sensoriali, motori e di apprendimento”. (realizzato 2002)
6. Realizzazione di una pubblicazione divulgativa sulla sindrome del Cri du chat (realizzato dal comitato scientifico ABC con il contributo della Regione Veneto - 2004)
7. Progetto sulla storia naturale della sindrome del Cri du chat basata sui dati del registro italiano della sindrome. Ricaduta pratica per interventi assistenziali. (realizzato dalla prof. Paola Cerruti Mainardi in collabora-zione con le borsiste ABC)
8. Progetto terapisti: coordinamento delle terapie riabilitative ed educative dei bambini affetti dalla sin-drome del Cri du chat. (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS 2003-2006)
9. I cambiamenti indotti dalla terapia - realizzazione di una guida per i genitori finalizzata alla descrizione delle tecniche comportamentali ed educative. (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS - 2007)
10. Realizzazione del libretto divulgativo sulla sindrome in lingua inglese. (realizzato dal comitato scientifi-co ABC in collaborazione e con il contributo della Sig.ra Lisa Merli - 2007)
11. Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia e 2007-2008 messa in pratica delle linee guida per la tera-pia e la gestione familiare ed extra familiare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat (realizzato in collaborazione con Fondazione MPS - 2007).
12. Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia 2008-2009 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extra familiare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
13. Progetto analisi dei pazienti con la sindrome del Cri du chat con la nuova tecnica array-cgh - 2009
14. Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia 2009-2010 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
15. Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia 2010-2011 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
16. Traduzione in lingua inglese della pubblicazione “La sindrome CDC - Aspetti caratteristici e linee gui-da applicative”.
17. Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia 2011-2012 messa in pratica delle linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.
18. Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia 2012-2013, messa in pratica delle linee guida per la tera-pia e la gestione familiare ed extrafamiliare delle famiglie con un figlio/a con sindrome del Cri du chat.

PROGETTI IN CORSO
1. Progetto "Linee Guida Database SCDC" per la creazione di una banca dati accessibile alla ricerca scientifica, che possa offrire supporto alle famiglie e a più figure professionali che, a vario titolo, si occupano della malattia (in collaborazione con Microsoft Italia e Autostrade per l’Italia).
2. Indagine sugli “Aspetti anestesiologici nei pazienti affetti da SCDC”, a cura della dr.ssa Uta Emmig Medico Anestesista, Regione Piemonte, Azienda Sanitaria Locale del Verbano Cusio Ossola, Ospedale San Bia-gio/ Domodossola.
3. Indagine sui problemi alla colonna vertebrale, rachide, scoliosi, a cura del dott. Gino Rocca direttore Ortopedia e Traumatologia pediatrica A.O.U. Maggiore della Carità di Novara.
4. Progetto di revisione delle caratteristiche vocali mediante analisi spettrografica, a cura della dr.ssa Matelda Mazzocca, medico specialista foniatra.
5. Progetto di traduzione di pubblicazioni con linee guida in lingue straniere.
6. Progetto di ricerca e collaborazione con la Galliera Genetic Bank di Genova.

PROGETTI DA REALIZZARE
1. Organizzazione 1° convegno internazionale sulla sindrome del Cri du chat.
2. Realizzazione portale internet internazionale per la condivisione delle informazioni fra le associazioni di famiglie con persone Cri du chat in tutto il mondo.
3. Progetto follow-up dei pazienti giovani o adulti con contatti persi al da molto tempo, tramite visita do-miciliare o tramite piccoli raduni regionali.